Serdecznie witamy!

Witajcie na witrynie o Marysi i jej młodszej siostrze Ani. Stworzyliśmy ten blog z myślą o udostępnieniu Państwu wiadomości z  ich życia, które pomimo przerażającej diagnozy zespołu Leigha walczą dzielnie  i wspierając się wzajemnie. Mamy nadzieje, że ten blog będzie również przydatnym miejscem dla tych wszystkich, którzy chcą się dowiedzieć o przebiegu choroby mitochondrialnej z mutacją homozygotycznej w Genie Surf1 leczonym eksperymentalnym lekiem EPI-743 (Vatiquinone), nadal w fazie Badań klinicznych (obecnie w III fazie). Zapraszamy do czytania.

Świąteczna wizyta Pani Pedagog i wolontariuszy ze szkoły w Gaju.

Świąteczna wizyta Pani Pedagog i wolontariuszy ze szkoły w Libertowie

Dziś gościliśmy serdeczną delegacje rówieśniczek Marysi ze szkoły podstawowej im. Jana Pawła II w Gaju. Dziewczynki z 7 klasy wraz z Panią pedagog Beata Bobek zorganizowały dla Marysi świąteczna paczkę. Marysia bardzo się ucieszyła z wizyty rówieśniczek. Zdarzenie uwieczniliśmy wspólną fotografią przy choince. Bardzo serdecznie dziękujemy Pani Beacie, Dyrekcji, Gronu Pedagogicznemu i wolontariuszom za życzenia i paczkę.

Wizyta świąteczna ze szkoły podstawowej im. Jana Pawła II z Gaju u Marysi w domu.

Pielgrzymka do Gietrzwałdu

W drodze powrotnej znad morza udaliśmy się z dwudniową wizytą do Gietrzwałdu, gdzie Matka Boża objawiła się 160 razy w roku 1877. Nasza pielgrzymka do Sanktuarium Matki Bożej Gietrzwałdzkiej była w intencji o poprawę stanu zdrowia Marysi i Ani. Myśl, by udać się z pielgrzymką w to miejsce, już od dawna chodziła nam po głowie, lecz dystans 600 km od Krakowa przerażał nas. Teraz, wracając znad morza, wreszcie nadarzyła się okazja.
Dla Marysi to była szczególna pielgrzymka, bardzo dużo się modliła, ponieważ ostatnio nasiliły się bardzo ruchy mimowolne, co Marysi bardzo przeszkadzało w codziennym życiu. Marysia odmówiła z dużą wiarą cały różaniec przy cudownym źródełku i wypiła dwie butelki po 250 ml wody ze źródełka. Na dziś dzień musimy przyznać, że nastąpiła ewidentna poprawa. Ruchy mimowolne prawie zniknęły i nie są tak uporczywe, jak w ostatnim czasie. Chwała Bogu.

Marysia w Gietrzwałd
« 2 z 4 »

Marysi marzenie się spełniło, była nad Polskim morzem

Marysia i Ania nad morzem w Ustce

Pod koniec sierpnia, całkiem niespodziewanie, otrzymaliśmy zaproszenie od rodziny ze Słupska, by przyjechać na parę dni nad morze. Marysia już od dłuższego czasu marzyła, aby zobaczyć wreszcie Polskie morze. Na decyzje o skorzystaniu z zaproszenia, definitywnie wpłynął dziadek Mirek Marysi, który zdecydował, że pojedzie z Marysią, by zobaczyła wreszcie morze. I tak nie wiadomo skąd, znaleźliśmy się nad morzem w bliskości Ustki. Nasze zaledwie pięć dni nad morzem dostarczyło nam wiele satysfakcji, choć trudność zabezpieczenia respiratora i ssaka na plaży nie należała do lada łatwych. Zarówno Marysia, jak i Ania nogi zamoczyły, bo na więcej niestety nie pozwala tracheotomia. Dziewczyny świadome swoich limitów ze względu na stan zdrowia, ze smutkiem zaakceptowały tylko moczenie nóg. Zapraszamy do obejrzenia foto relacji znad morza. Serdeczne podziękowanie naszej rodzince ze Słupska Sławkowi i Dorocie i dzieciom, będziemy długo wspominać waszą milą gościnne.

Ania nad morzem o zachodzie słońca
« 1 z 25 »

Wakacje z respiratorem to jednak trudne wyzwanie, ale możliwe.

Marysia i Ania w Zakopanem

No cóż, jest jak jest, ale na wakacje też trzeba gdzieś jechać. W tym roku dzięki łaskawości PFRON, nasza rodzinka wybrała się na turnus rehabilitacyjny do Zakopanego. Niezapomniane i miłe wspomnienia, które nam pozostały, uwieczniliśmy na zdjęciach. Pobyt w Zakopanem, w szczególności zakwaterowanie w pokoju z widokiem na Giewont i Kasprowy Wierch, jest chyba jednym z najbardziej pożądanych scenariuszy wakacyjnych, który sobie można wymarzyć. Niestety, niepomyślna pogoda, dużo nam nie dała możliwości poszaleć, cztery ściany pokoju z widokiem na zachmurzone góry z deszczem i burzami, musiały w większości czasu wypełnić nasz wakacyjny czas. Przez kilka dni, słońce dało nam szansę na krótkie wycieczki m.in.: Morskie Oko, Gubałówka, Dolina Kościeliska. Zapraszamy do obejrzenia relacji fotograficznej z Zakopanego.

Zakopane 2019
« 1 z 20 »

Niezapomniany dzień Matki Bożej z Lourdes.

Ania na OIT z Myszka Miki

W dzień 11 lutego, Światowy dzień chorego. Niespodziewanie, bez żadnych wstępnych objawów zapalenia, gorączki, czy kaszlu w wyniku bezdechu i prawdopodobnie zachłystowego zapalenia płuc nastąpiła u dwu letniej Ani niewydolność oddechowa. Po za-intubowaniu na SOR w Prokocimiu nastąpiła konieczność resuscytacji ze względu na niewydolność krążeniową. Po dramatycznych nocnych godzinach, które wymagały częstej interwencji anestezjologa ze względu na konieczność wykonania masażu serca, Ani został udzielony sakrament namaszczenia chorych wraz z sakramentem bierzmowania. Po przyjęciu sakramentów zmienił się stan zdrowia. Pozostała tylko resuscytacja farmakologiczna, bez konieczności masaży serca. Po 14 dniach intubacji nastąpiła próba do powrotu na własny oddech, niestety duża ilość wydzieliny w drogach oddechowych przyczyniły się do decyzji o rurce tracheostomijnej i respiratorze oraz przy okazji znieczulenia również gastrostomii. Po 39 dniach przebywania na OIT w Prokocimiu Ania po traumatycznych przeżyciach wróciła do domu.

Ania na Sor w Prokocimiu w dniu 11.02.2019
Ania za-intubowana na Sor w Prokocimiu
Ania za-intubowana na Sor w Prokocimiu
Ania na OIT po wybudzeniu.
Ania odsysana na OIT w Prokocimiu
Ania po powrocie do domu z OIT
Ania po powrocie do domu z OIT

W krakowskim folklorystycznym klimacie.

Pobyt w górach zawsze otwiera serce na to co bliskie w tradycji i folklorze. Marysia i Ania zapragnęły również upamiętnić wydarzenie wyjazdu w góry. Z radosnej zabawy, pełnej uśmiechu pozostało miłe wspomnienie podkreślające kolory folklorystyczne małopolski.

Wczesne wspomaganie w poradni psychologiczno-pedagogicznej.

Wrzesień, wstrząsnął na nowo codziennym domowym programem. Marysia wznowiła zajęcia w szkole podstawowej po przerwie wakacyjnej, natomiast Ania rozpoczęła uczęszczanie do poradni psychologiczno-pedagogicznej w Skawinie w ramach programu wczesnego nauczania. Miłe Panie po przełamaniu lodów zapoznawczych u Ani, kompetentnie pracują, lecz od czasu do czasu wyrywa im się imię siostry Marysia zamiast Ania, ponieważ Ania jest bardzo podobna do Marysi jak była mała.