Nadzieje dla Ani są jeszcze większe niż wówczas dla Marysi

Marysia i Ania zespół Leigha leczony EPI-743Podaż preparatu EPI-743 już od wczesnych miesięcy życia dziecku z diagnozą choroby mitochondrialnej ma bardzo duże znaczenie dla przyszłego stanu zdrowia. Działanie prewencyjne EPi-743 wspomaga prawidłowy rozwój dziecka pomimo obecnej wady genetycznej. Wytworzony odrębny szlak metaboliczny w produkcji energii pozwala jak to dotychczas obserwujemy unikać negatywnych efektów stresu oksydacyjnego który również towarzyszy Ani jak każdemu człowiekowi. Wyrównany kwas glutationu w organizmie nie daje spustoszyć wolnym rodnikom komórek. Apoptoza komórek raczej nie ma miejsca bo widoczny rozwój dziecka, przyrost masy ciała utrzymujący się powyżej średniej siatki centylowej, prawidłowy rozwój psychoruchowy neguje skutki uboczne zdiagnozowanej mutacji 845-846 delCt w genie Surf 1 odpowiedzialnym za kodyfikacje Cytochromu C. Wykonane liczne badania Biochemiczne podczas każdorazowej kontroli co 3 miesięcznej w Rzymie, wykazują nieliczne poza normami wyniki krwi. Należy podkreślić iż odporność Ani, jest zadowalająca, w ostatnich trzech miesiącach była chora, nawet z gorączką 39 stopni, ale jej organizm poradził sobie sam, bez antybiotyków.   Taki dotychczasowy stan rzeczy, przedkłada przed nami dobrą perspektywę, ale nie możemy się tym zbytnio cieszyć bo wiemy że wystarczy jedno silne zapalenie w organizmie i choroba może się ewidentnie zamanifestować nieodwracalnymi zmianami neurologicznymi które u warunkują przyszłe życie Ani. Czujemy się trochę w sytuacji podobnej do bomba zegarowej w której staramy się zatrzymać chodzące wskazówki. Czujność i jasność umysłu w zbiegu okoliczności których następstwo mogłyby skutkować nieodwracalnym Boom!

Spread the love