Mały Smyk dla Ani

Nie ukrywając, dość długo wahaliśmy się w podjęciu decyzji o zakupie dla Ani małego wózeczka dla niepełnosprawnych. Z jednej strony jest jeszcze mała, i zapewne nie było aż takiej konieczności, chociaż ewidentnie brak równowagi nie pozwala jej podjąć samodzielnego chodzenia. Po zakupie małego “Smyka”, dzięki sponsorowi z Włoch, Ania oczywiście bardzo się ucieszyła, lecz o dziwo trochę nas zaskoczyła w sposobie w jakim zaczęła go używać. Mianowicie zamiast, jeżdżenia na wózku, co również od czasu do czasu robi, preferuje trzymać wózek i chodzić za nim popychając go z pokoju do pokoju. Ewidentnie Ania by chciała chodzić samodzielnie, lecz odczuwa  problem z równowagą, brak głębokiego czucia. Waleczny charakter Ani, nie podaje się skutkom choroby, wciąż odważnie i pełna zapalczywości dokonuje próby samodzielnego chodzenia.

Lipcowy pobyt w szpitalu Ani w celu założenia Gastronomii.

Lipiec był miesiącem, strachu i próby. Po zdiagnozowanej dysfagii, (problem połykania), który utrudniał już od dłuższego czasu optymalne żywienie, zapadła decyzja by założyć pega. W ostatniej chwili, po konsultacji z kompetentnym anestezjologiem, zaplanowana operacja wyłowienia gastrostomii została odwołana ( ze względów podwyższonego ryzyka komplikacji po znieczuleniu).

 Po powrocie do domu, pozostała na jeszcze jedna możliwość, próba z olejem CBD. 

Po dwóch tygodniach używania olejku CBD 2,5%, Ani apetyt poprawił się. Skierowanie na konsultacje w poradni chirurgicznej, pozostało na razie w szufladzie, bo sytuacja żywienia poprawiła się. Z pobytu w szpitalu pozostało tylko bolesne wspomnienia.

Marysia i Ania na X zjeździe stowarzyszenia „Mali bohaterowie” w Wieliczce 2018.

Przedstawiamy foto relacje ze zjazdu w Wieliczce Małych bohaterów którzy walczą z choroba zespołu Leigha. Marysia i Ania również wzięły udział w tym co rocznym spotkaniu. Marysia szczególnie wspomina spędzony czas z wolontariuszami, którzy podczas spotkania spędzili z nią wiele godzin na zabawie.

Marysia na X zjeździe Małych Bohaterów w Wieliczce
Author: Justyna Rogalska FOTO Rogalska
« 1 z 15 »

Mała Milenka a takie duże Serce

Marysia i Milenka-szkoła podstawowa w Konarach

Na dzisiejszych zajęciach w szkole, Marysie spotkała niespodzianka. Koleżanka ze szkoły postanowiła wesprzeć Marysie i zorganizowała zbiórkę pieniędzy. Wielkoduszna Milenka podjęła charytatywną inicjatywą angażując swoje koleżanki, które jej w tym pomogły. Zebraną kwotę 250 zł MILENKA przekazała MARYSI podczas zajęć sensorycznych. Marysia dziękując swojej rówieśniczce powiedziała że otrzymaną kwotę przeznaczy na zakup roweru o którym od dawna marzy,i na który od dawna zbiera. Bardzo dziękujemy siedmioletniej Milence, dzieciom z pierwszej klasy i Pani Marcie. Serdeczne podziękowania składamy również całej Szkole Podstawowej w Konarach im. Marii Konopnickiej oraz Pani Dyrektor mgr Annie Stopie za umożliwienie przeprowadzenia dobroczynnej akcji w szkole przez małą Milenkę.

Appeal for all people of good will and good heart

To whom it may concern,

it is not easy to write this letter to you, because we don’t know each other personally yet, but the kindness of all people of good will and good heart gives us hope that we can count on your empathy and understanding for our situation. We believe that our appeal will be correctly understood. Please read our appeal and support Marysia in her battle with disability!

More than nine years ago we started the fight for our daughter’s life. And we keep fighting.   Marysia suffers from a rare neurodegenerative disease called Leigh syndrome. Her condition is caused by dysfunction in the mitochondria which are „power stations” of every cell of the human body, consequently it causes reduced muscle tone and thus disability.

Despite the difficulties Marysia has due to her condition: breathing with the external respirator and  moving in a wheelchair, our Marysia doesn’t give up! She wants to grow up and have fun, explore the world and learn – just like the other kids!

Unfortunately, the necessity to walk a dozen stairs disables her to go out. Therefore we need to overcome this architectural barriers in order to give Marysia a chance of efficient mental and physical development. We can’t afford this without your help. That is why we have decided to write this appeal for financial support to all people of good will and good heart, in order to collect the necessary funds for the purchase and assembly of the elevator for disabled Marysia.

Marysia’s current condition enables her to live a full life, but an architectural barrier in the shape of stairs disables her independent functioning at home as well as going out. This is where our need arises: purchase and installation of a lift/elevator in a shaft, which will make it possible for ten-year-old Marysia to go out more often (6 m high installation costs about 40 thousand USD). For more than two years we have been collecting the funds to meet the target. But still we have not managed to raise enough money.

As part of our thanks, in the Church of Saint Bartholomew in Mogilany, monthly Mass will be celebrated for the blessing of God and the protection of the Mother of God for Marysia’s donors.

Counting on your good heart and understanding, we ask for even a small donation to Marysia. Thank you in advance for each donation made to the Marysia’s sub-account of Foundation „Zdążyć z Pomocą”!

All expenses that are financed from donations transferred to the Marysia’s sub-account are settled and supervised by the Foundation „Zdążyć z Pomocą”, according to the stabilized agreement. Such a solution gives you a guarantee that donated funds are reliably accounted and constitute a real help for Marysia.

We would like to thank you for all your help, donations and 1% of tax!

Marysia’s parents – Magdalena and Marcin Jedynak

 

Nadzieje dla Ani są jeszcze większe niż wówczas dla Marysi

Marysia i Ania zespół Leigha leczony EPI-743Podaż preparatu EPI-743 już od wczesnych miesięcy życia dziecku z diagnozą choroby mitochondrialnej ma bardzo duże znaczenie dla przyszłego stanu zdrowia. Działanie prewencyjne EPi-743 wspomaga prawidłowy rozwój dziecka pomimo obecnej wady genetycznej. Wytworzony odrębny szlak metaboliczny w produkcji energii pozwala jak to dotychczas obserwujemy unikać negatywnych efektów stresu oksydacyjnego który również towarzyszy Ani jak każdemu człowiekowi. Wyrównany kwas glutationu w organizmie nie daje spustoszyć wolnym rodnikom komórek. Apoptoza komórek raczej nie ma miejsca bo widoczny rozwój dziecka, przyrost masy ciała utrzymujący się powyżej średniej siatki centylowej, prawidłowy rozwój psychoruchowy neguje skutki uboczne zdiagnozowanej mutacji 845-846 delCt w genie Surf 1 odpowiedzialnym za kodyfikacje Cytochromu C. Wykonane liczne badania Biochemiczne podczas każdorazowej kontroli co 3 miesięcznej w Rzymie, wykazują nieliczne poza normami wyniki krwi. Należy podkreślić iż odporność Ani, jest zadowalająca, w ostatnich trzech miesiącach była chora, nawet z gorączką 39 stopni, ale jej organizm poradził sobie sam, bez antybiotyków.   Taki dotychczasowy stan rzeczy, przedkłada przed nami dobrą perspektywę, ale nie możemy się tym zbytnio cieszyć bo wiemy że wystarczy jedno silne zapalenie w organizmie i choroba może się ewidentnie zamanifestować nieodwracalnymi zmianami neurologicznymi które u warunkują przyszłe życie Ani. Czujemy się trochę w sytuacji podobnej do bomba zegarowej w której staramy się zatrzymać chodzące wskazówki. Czujność i jasność umysłu w zbiegu okoliczności których następstwo mogłyby skutkować nieodwracalnym Boom!