Z całego serca pragniemy podziękować wszystkim którzy wsparli Marysie 1% podatku w 2017r.

  • Z całego serca pragniemy podziękować wszystkim darczyńcom , którzy przekazali 1 % swojego podatku i dokonywali darowizn docelowych. Dzięki waszemu wsparciu finansowemu Marysia może kontynuować swoją walkę z chorobą. Prawo o ochronie danych osobowych, uniemożliwia nam poznanie  danych naszych darczyńców którzy przekazali 1% podatku na rzecz Marysi. Dlatego Wszystkim Państwu ogromnie dziękujemy, bo dzięki Wam łatwiej jest nam planować wydatki na rehabilitacje i leczenie Marysi.

Proszę pomóż nam zrealizować sen Marysi o windzie

Marysia i Ania mieszkają w domku z trzema kondygnacjami, by pokonać piętra jest potrzebna winda umożliwiająca Marysi samodzielne poruszanie się. Dziś by się przemieścić między piętrami, lub aby wyjść z domu jest konieczna pomoc nas rodziców by znieść i wnieść 30 kg Marysie. Dla Marysi , która wszystko logicznie rozumuje, jest to przykrość że musi się narzucać komuś by jej pomóc zejść i wejść. Chciałbaby już nie być ciężarem który trzeba nosić po schodach. 

Projekt “Winda dla Marysi” jest od dłuższego czasu naszym wyzwaniem. Zidentyfikowaliśmy odpowiednie miejsca na windę z którego w dość wygodny sposób Marysia będzie miała możliwość samodzielnego poruszania się po domu. Wraz montażem windy okazało się że będziemy musieli dobudować zaszkloną przestrzeń przy górnym i dolnym wejściu do windy.

Serdecznie witamy!

Witajcie na witrynie o Marysi i jej młodszej siostrze Ani. Stworzyliśmy ten blog z myślą o udostępnieniu Państwu wiadomości z  ich życia, które pomimo przerażającej diagnozy zespołu Leigha walczą dzielnie  i wspierając się wzajemnie. Mamy nadzieje, że ten blog będzie również przydatnym miejscem dla tych wszystkich, którzy chcą się dowiedzieć o przebiegu choroby mitochondrialnej z mutacją homozygotycznej w Genie Surf1 leczonym eksperymentalnym lekiem EPI-743 (Vatiquinone), nadal w fazie Badań klinicznych (obecnie w III fazie). Zapraszamy do czytania.

Pobyt w szpitalu i powtórne badanie genetyczne

Marysia i Ania w szpitalu w RzymiePobyt w szpitalu nie należą do tych przyjemnych wydarzeń w życiu każdego dziecka, w szczególności kiedy w krótkim czasie trzeba wykonać dużą ilość badań a czas pomiędzy jednym a drugim badaniem nie starcza na odetchnienie. Pewnie jak w każdym szpitalu, również w Gesu Bambino na oddziale metabolicznym, na początku są robione badania Biochemiczne. O ile dla Marysi nie stanowią one już większego problemu, z racji że w swoim życiu miała ich już kilkanaście a strach przed kuciem, dzięki plasterka znieczulającym „Emla” nie jest większy niż przelot komara w pokoju. Dla 6 miesięcznej Ani, z grubą skórą pod którą niemal że tylko szczęśliwy traf nawet doświadczonych anestezjologów jest prawdziwym cudem. Może się wydawać dziwne że siedem podejść było niewystarczających by się wkuć w tętnice. Za każdym razem pobór 9 pojemniczków po ok 10ml jest bardzo bolesnym doświadczeniem. Największym stresem dla Ani było znieczulenie konieczne do wykonania rezonansu magnetycznego, którego wynik, tak jak podejrzewała Pani Prof. Ewa Pronicka,  nie wykaże na tym etapie 6 miesięcznego niemowlęcia żadnych szczególnych zmian które można będzie uznać za konsekwencję mutacji w surf 1. Zespół Leigha to cichy stwór który na początku powoli zżera komórki a dopiero jak się objawi przy okazji infekcji, gorączek przyspiesza postęp choroby tak że odkrycie go jest już na zaawansowanym etapie.  Po marnych ewidencjach w rezonansie magnetycznym mózgu, zostało podjęte powtórne badanie genetyczne, w celu potwierdzenia diagnozy otrzymanej z Warszawy. Drugie badanie genetyczne niestety również potwierdziło że Ania jest nosicielem homozygotycznym mutacji 845-846 delCT w genie Sur1, mutacji która jest odpowiedzialna za chorobę zespołu Leigha u jej starszej siostry Marii.

Podróż w czasie do Rzymu, czym prędzej tym lepiej

Wyjazd do Rzymu z 6 miesięczną Anią był dla nas jak podróż w czasie ponieważ już taka podróż była w naszej historii tylko że z Marysią.  Jak wiele byśmy wówczas daliby również Marysia mogła w tamtym czasie wziąć lek tak wcześnie. Podanie leku już od pierwszych dni ujawnienia się choroby neurodegeneracyjnej miałoby znaczący wpływ na dalszy może lekki przebieg choroby. Marysia tej możliwości nie miała wówczas, a Ania dzięki swojej siostrze teraz ma. Gdy Marysia w 2009r przystąpiła do programu „Uso compassionevole” miala 2 latka i była najmłodsza z ówczesnych pacjentów. Teraz Ania, mająca 6 miesięcy życia i już z diagnozą genetyczną, jest najmłodsza z całego świata z zespołem Leigha przyjmującą EPI-743.  Nie można tego inaczej nazwać jak: „Awangardzistki w walce z chorobą zespołu Leigha” .

Wynik badania genetycznego spadł na nas jak grom z nieba

Anna Maria siostra Marysi JedynakNie będziemy ukrywać że spodziewaliśmy się pewnego rodzaju odkupienia ze strony Boga że w przypadku Ani wynik będzie negatywny, no bo skoro już starsza córka Maria jest dotknięta mutacją to sprawiedliwość Boża wymagałaby tego by Ania nie przechodziła tego samego co Marysia.  Jednak szybko trzeba było ochłonąć z iluzji. Zdaliśmy sobie sprawę że wiara ma pomagać w przezwyciężeniu trudności a nie w celu unikania gorzkości życia.  W pogodzenie się z diagnozą genetyczną pomogły nam słowa „Bóg dopuszcza ale nie opuszcza”, naszego księdza proboszcza.

Syntetycznie o leku EPI-743

Epi-743 vatiquinone

EPI jest 1000 razy silniejsze jako antyoksydant w zabezpieczeniu komórek przed śmiercią.

W skrócie ostatnia definicja o funkcji Epi-743 jest taka:

EPI-743 jest to preparat spożywany doustnie, biodostępny stworzony przez Edison Pharmaceuticals w dziedzicznych chorobach mitochondrialnych. Jest członkiem leków klasy para-benzochinon.

Mechanizm działania epi-743 (vatiquinone), polega na:

1) zwiększa syntezę glutationu;

2) optymalizuje kontrole metabolizmu;

3) zwiększa ekspresie elementów genetycznych w krytycznym zarządzaniu komórkowego stresu oksydacyjnego

4) działa na mitochondriach w celu regulacji przenoszenie elektronów.

Użyteczność EPI-743 jest również badane w innych schorzeń dziedzicznych łańcucha oddechowego.

Powtórka z historii, problemy z jedzeniem

Anna Maria JedynakPowrót do domu nastąpił w radości, Marysia była podekscytowana swoją młodszą siostrą. Scenariusz z bajki o Franklinie który opiekował się swoją młodszą siostrą żółwinką wreszcie realizował się w życiu Marysi.  Wielka radość z nowo narodzonego członka rodziny skrywała ewidentny problem z żywieniem małej Ani. Ssanie piersi odbywało się zbyt krótko, a głośne krzyki głodnej Ani wymuszały na podawanie mleka przez butelkę. Reakcja alergiczna na laktozę szybko się uwidoczniła, nieprzespane noce po częstych pobudkach płaczącej Ani oraz wyrazisty śluz w pieluszkach. Wiedzieliśmy już z doświadczenia Marysi że alergia na laktozę również mogła być u Ani. Szybka reakcja naszej Pani doktor Ewy K. Która zmieniła mleko na nutramigen.  Wystarczyło zaledwie 24 godziny by się zmieniło zachowanie małej Ani. Jadła więcej, spała dużej, przybierała na wadze prawidłowo. Posiłki małej Ani wymagały co 1,5h podaży butelki z których spożywała ok 80-90ml mleka, 8-10 razy dziennie, z większym nasileniem i apetytem w nocy. Powtórka z historii bo z Marysią była tak samo, małe ilości w ciągu dnia, i nadrabianie jedzenia w nocnych godzinach.

Casus Ani, diagnoza i działania zapobiegawcze rozwojowi choroby

Marysia i Anna JedynakPrzypadłość genetyczna mogła dokonać odziedziczenia wadliwych alei genu Sur 1 również u Ani. Na 75% szans pomiędzy możliwością zdrowego potomstwa a tylko nosicielstwem, mutacja również mogła została wykryta u małej Ani. Świadomość o możliwości ciężkości choroby, gdy się nakręci, aktywowała w nas do szybkiego działania w celu uniknięcia wszelkiego stresu oksydacyjnego w małym organizmie który mógłby aktywować-nakręcić rozwój choroby zespołu Leigha. I tak pierwsza czynność, został podjęta w szpitalu w dzień narodzin. Zrezygnowaliśmy ze szczepienia na żółtaczkę która standardowa jest podawana dzieciom w 24h po urodzeniu. Pierwsze badania biochemiczne krwi Ani wykazał podwyższony kwas mlekowy. Był to sygnał że trzeba zrobić szybko badania genetyczne. Nie było łatwo o coś co standardowo się nie robi na oddziałach noworodków, lecz dzięki uprzejmości Pani Doktor która przeprowadziła wyczerpujący wywiad zleciła pobranie próbki krwi w celu wykonania badania genetycznego na nosicielstwo choroby zespołu Leigha w genie Surf 1.