Marysia już od urodzenia nie była spokojnym dzieckiem. Całymi dniami płakała. Miała bardzo duże problemy z zaśnięciem, a w nocy ciągle budziła się z krzykiem. I choć wydawała się dzieckiem takim jak wszystkie inne, to jednak pewne symptomy nie dawały nam rodzicom spokoju i zaczynały nas poważnie zastanawiać.
W wieku 14 miesięcy Marysia wciąż nie potrafiła sama chodzić, a gdy próbowała to traciła równowagę, słabła, a kolor jej skóry stawał się coraz bledszy z dnia na dzień. Objawiała się choroba, którą trudno było początkowo zdiagnozować kolejnym lekarzom pediatrom do których Marysia trafiała.
W sierpniu 2009 roku dziewczynkę skierowano do szpitala św. Ludwika w Krakowie. Wyniki przeprowadzonych tam badań wskazywały na nieuleczalną chorobę zwaną Zespołem Leigha.
Niestety badania rezonansem magnetycznym oraz badania genetyczne przeprowadzone przez Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie potwierdziły diagnozę. U Marysi stwierdzono homozygotyczną mutację w genie Surf 1, odpowiedzialnym za przenoszenie białka w procesie tworzenia i przekazywanie energii do komórek. List potwierdzający chorobę nosił datę 16 października 2009.
Zespół Leigha jest nieuleczalną i śmiertelną oraz szybko postępującą chorobą. Życiu dziecka z tą chorobą zagraża każda infekcja, która prowokuje stres oksydacyjny wskutek którego komórki w mózgu obumierają nieodwracalnie.
Po wyjściu ze szpitala Marysia została wzięta pod opiekę Hospicjum Domowego dla Dzieci. Zaczęło się życie, które według wszelkich prognoz miało tylko jedną smutną i tragiczną perspektywę?
Z dnia na dzień stan zdrowia Marysi się pogarszał. Zahamował się rozwój psychoruchowy i intelektualny, zaczęła chudnąć, wystąpił ciągły brak apetytu, a dziecko po prostu więdło jak kwiat. Nie było dla niej innego lekarstwa jak doraźne kroplówki i założenie sondy dożołądkowej, która systematycznie wspomagała proces karmienia. Nic nie było wstanie powstrzymać śmiertelnej, degenerującej organizm dziecka choroby. Nie było żadnego światła nadziei. W radosnej do tej pory rodzinie pojawiły się rozpacz i zrezygnowanie. Tak minął kolejny rok życia Marysi. Życia które wkrótce miało się skończyć.
ŚWIATŁO NADZIEI DLA MARYSI
W końcu pojawił się promyk nadziei! Poprzez Panią Prof. Ewę Pronicką, wybitnego lekarza genetyka, rodzice dowiedzieli się o zaawansowanych badaniach w Ameryce nad lekiem, który mógłby w jakiś sposób zatrzymać postępującą chorobę u Marysi. Pojawiła się wreszcie szansa na odwrócenie strasznego fatum!
Lek został stworzony przez amerykańską firmę farmaceutyczną Edison Pharmaceutics i pozostawał jeszcze na etapie doświadczalnym – do końca nie wiadomo było jak skuteczne jest jego działanie. Badania nad niewielką grupką dzieci z Zespołem Leigha w Ameryce, które dotychczas przyjmowały lek, dawały jeszcze niewystarczające informacje o pełnej skuteczności leczenia. Zbyt mało czasu minęło w czasie badań, aby naukowcy mogli stwierdzić ze 100% przekonaniem że lek zatrzymuje chorobę.
Choroba Marysi postępowała, z dnia na dzień jej stan zdrowia się pogarszał i jej życiu zagrażało już poważne niebezpieczeństwo. Po nieudanych próbach przeprowadzenia indywidualnej terapii dla Marysi w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, rodzice zdecydowali się nawiązać bezpośredni kontakt z firmą Edison Pharmaceutics , tak by lek trafił jak najszybciej do Marysi. Nie było czasu na dalsze oczekiwanie i pokonywanie kolejnych biurokratycznych przeszkód w Polsce!
Z pomocą włoskich i polskich przyjaciół udało się pozyskać do współpracy watykański Szpital dla Dzieci Ges? Bambino w Rzymie i poprzez niego zorganizować możliwość podania leku EPI-743.
18 listopada 2010 roku Marysia przyjęła pierwszą dawkę cudownego w przewidywaniach preparatu EPI-743, stając się jednym z pierwszych dzieci na świecie i absolutnie pierwszym dzieckiem w Europie poddanym temu leczeniu!
Już w pierwszych dwóch tygodniach terapii, zaobserwowano zaskakujące wyniki ? stan zdrowia Marysi znacznie się poprawił! Stwierdzono, że lek pomaga Marysi i nie ma żadnych skutków ubocznych. Jego działanie daje szanse, by Marysia mogła przezwyciężyć chorobę. Utracone poprzez wcześniejsze zmiany w mózgu funkcje równowagi i mowy mogą być przejęte poprzez inne części mózgu.
CZAS NA ODZYSKANIE TEGO CO CHOROBA ZABRAŁA
Po dwóch latach można uznać, że systematyczne branie leku poprawiło stan zdrowia Marysi. Poprawiły się apetyt, sen, równowaga oraz napięcie mięśniowe. Znacznie polepszyła się również zdolność poznawania i komunikacji Marysi. Jej życiu nie zagraża niebezpieczeństwo, a układ odpornościowy dobrze radzi sobie z powszechnymi infekcjami. Jej stan zdrowia jest na tyle w równowadze, że Marysia może podjąć wysiłek fizyczny i poprzez odpowiednią rehabilitacje polepszyć swoją koordynację psychoruchową oraz równowagę. Jest również nadzieja, że wreszcie zacznie mówić.
Poprzez cały czas Marysia pozostaje pod kontrolą lekarzy rzymskiego szpitala Ges? Bambino. Dziecko raz na dwa miesiące (a do niedawna jeszcze nawet dwa razy w miesiącu!) pokonuje wraz z rodzicami trasę lotniczą Kraków ? Rzym, by przez kilka dni poddać się kolejnym testom i badaniom lekarskim w tamtejszym szpitalu. Codziennie przyjmuje też lek który daje jej życie, pozwała się rozwijać i daje nadzieje na przyszłość. Lek dociera do Marysi z Włoch i będzie go musiała przyjmować do końca życia.
Stan zdrowia Marysi i postępy w jej leczeniu są również obiektem zainteresowania lekarzy w Ameryce. Dzięki dokumentacji video jaka jest dokonywana przez rodziców przez cały okres leczenia Marysi i ciągłym badaniom lekarskim jej przypadek zdrowotny stał się tematem międzynarodowych konferencji medycznych w wielu miejscach na świecie.
Droga do ostatecznego sukcesu jednak jeszcze daleka. W Polsce Marysia oprócz codziennej dawki leku potrzebuje stałej i specjalistycznej opieki rehabilitantów, logopedy, pedagoga i neurologa. Nadal nieodzowne są również przeloty Marysi razem z rodzicami na kontrole medyczne w szpitalu w Rzymie. Dopiero to wszystko, wraz z przyjmowaniem odpowiednich substancji energetycznych i żywieniowych, stanowić będzie o trwałym sukcesie zdrowotnym Marysi, będąc wytyczną do leczenia dla kolejnych dzieci z tą przypadłością. Nadzieja dla Marysi na zdrowie pochodzi właśnie ze zbiorowego sukcesu tych wszystkich elementów.
Cel zbieranych środków finansowych:
- Zapewnienie specjalistycznej opieki, codziennej rehabilitacji, logopedy, pedagoga, neurologa która jest bezcenna dla Marysi mając na celu jej prawidłowym rozwoju.
- Zakup specjalistycznego sprzętu rehabilitacyjnego ułatwiającego proces nabywania odpowiednich funkcji, np. pionizatora dynamicznego,
- Kontynuowanie przebiegu leczenia Marysi wymaga częstych podróży samolotem do kliniki Ges? Bambino w Rzymie, gdzie jest leczona, gdzie robione są specyficzne badania i konsultacje oraz skąd dostarczany jest lek EPI-743 na okres około 60 dni.
- Uzupełnianie codziennej diety produktami wysoko kalorycznymi typu Nutridrink.