Historia Ani

Od urodzenia zachowanie Ani było inne niż Marysi. Świadomość możliwości wystąpienia wady genetycznej w Surf1 uwarunkowała nasze postępowanie od razu po urodzeniu. Podwyższony kwas mlekowy już w pierwszych badaniach krwi umocniło podejrzenie wystąpienia mutacji w genie Surf1, w konsekwencji przyczyniło się do: odstąpienia od pierwszej szczepionki przeciw WZW typu B, na czas weryfikacji genetycznej genu Surf 1; podanie bardzo wczesnym stadium choroby leku Epi-743, bez wątpienia zmieniło postęp choroby Zespołu Leigha u Ani. Odmiennie do historii choroby Marysi, pierwsze 2 lata przebiegły nawet na spokojnie mimo epizodycznych zaburzeń połykania, dysfagii. Problem żywienia na bazie doświadczenia nabytego u Marysi był pod kontrolą dzięki sprawdzonym preparatem Nutramigenu a później Puramino. Zburzenie równowagi pokazało się krótko po podjęciu samodzielnego stania na nogach przy meblach. Raczkowanie natomiast nie odchodziło od wiekowej normy rówieśników. Przebyte infekcje w pierwszych 2 latach obyły się bez antybiotyku. Zwalczane przeważnie suplementacją, przede wszystkim dużymi dawkami Wit C mitoceutycznej i Wit D. Trzeba podkreślić, że pierwsze dwa lata Ania dzięki terapii EPi-743, była jakby normalnym dzieckiem, rozwijała się według siatki centylowej w średniej pozycji, bawiła się sama, mówiła, śpiewała, jedynie brak równowagi przy samodzielnym staniu wykazywał odmienność od normalnego dziecka

Załamanie stanu zdrowia, pobyt w szpitalu, tracheotomia. Link do posta o niezapomnianym dniu załamania stanu zdrowia Ani

Nabyta rurka tracheo i Peg po ostatnim pobycie w szpitalu (luty/marzec 2019), wprowadziła Anie w odmienny etap życia. Po trzech miesiącach od wyjścia ze szpitala, Respiratoterapia praktycznie pozostała aktywna w ciągu nocy. W ciągu dnia Ania radzi sobie bardzo dobrze z oddychaniem, czasami podczas jedzenia buzią, przy większym zmęczeniu, respirator również się przydaje. Peg natomiast staje się przydatny każdorazowo, kiedy pora na posiłek, a Ania nie ma czasu przez zabawę, lub w słabszych chwilach, gdy jedzenie nie idzie zbyt dobrze, ze względu częstego krztuszenia się jedzeniem. Również w nocy, podczas spania, podawanie wody, pożywienia, leków, suplementów jest proste. Peg to jednak niezbędny instrument w chorobie zespołu leigha, dzięki niemu żywienie jest pod kontrolą.

Spread the love