Casus Ani, diagnoza i działania zapobiegawcze rozwojowi choroby

Marysia i Anna JedynakPrzypadłość genetyczna mogła dokonać odziedziczenia wadliwych alei genu Sur 1 również u Ani. Na 75% szans pomiędzy możliwością zdrowego potomstwa a tylko nosicielstwem, mutacja również mogła została wykryta u małej Ani. Świadomość o możliwości ciężkości choroby, gdy się nakręci, aktywowała w nas do szybkiego działania w celu uniknięcia wszelkiego stresu oksydacyjnego w małym organizmie który mógłby aktywować-nakręcić rozwój choroby zespołu Leigha. I tak pierwsza czynność, został podjęta w szpitalu w dzień narodzin. Zrezygnowaliśmy ze szczepienia na żółtaczkę która standardowa jest podawana dzieciom w 24h po urodzeniu. Pierwsze badania biochemiczne krwi Ani wykazał podwyższony kwas mlekowy. Był to sygnał że trzeba zrobić szybko badania genetyczne. Nie było łatwo o coś co standardowo się nie robi na oddziałach noworodków, lecz dzięki uprzejmości Pani Doktor która przeprowadziła wyczerpujący wywiad zleciła pobranie próbki krwi w celu wykonania badania genetycznego na nosicielstwo choroby zespołu Leigha w genie Surf 1.

Urodziła się Anna Maria, młodsza siostra Marysi

W dniu dzisiejszym urodziła się Anna Maria młodsza siostra Marysi. Marysia jest pełna radości z okazji tego wydarzenia, mówi że się nie mogła już doczekać i że wreszcie jej życie teraz nabiera sensu bo będzie się miała kim opiekować i z kim bawić. Marysia łapie się za głowie i mówi: „o Matko, będzie jej trzeba wszystkiego nauczyć”.