Niezapomniany dzień Matki Bożej z Lourdes.

Ania na OIT z Myszka Miki

W dzień 11 lutego, Światowy dzień chorego. Niespodziewanie, bez żadnych wstępnych objawów zapalenia, gorączki, czy kaszlu w wyniku bezdechu i prawdopodobnie zachłystowego zapalenia płuc nastąpiła u dwu letniej Ani niewydolność oddechowa. Po za-intubowaniu na SOR w Prokocimiu nastąpiła konieczność resuscytacji ze względu na niewydolność krążeniową. Po dramatycznych nocnych godzinach, które wymagały częstej interwencji anestezjologa ze względu na konieczność wykonania masażu serca, Ani został udzielony sakrament namaszczenia chorych wraz z sakramentem bierzmowania. Po przyjęciu sakramentów zmienił się stan zdrowia. Pozostała tylko resuscytacja farmakologiczna, bez konieczności masaży serca. Po 14 dniach intubacji nastąpiła próba do powrotu na własny oddech, niestety duża ilość wydzieliny w drogach oddechowych przyczyniły się do decyzji o rurce tracheostomijnej i respiratorze oraz przy okazji znieczulenia również gastrostomii. Po 39 dniach przebywania na OIT w Prokocimiu Ania po traumatycznych przeżyciach wróciła do domu.

Ania na Sor w Prokocimiu w dniu 11.02.2019
Ania za-intubowana na Sor w Prokocimiu
Ania za-intubowana na Sor w Prokocimiu
Ania na OIT po wybudzeniu.
Ania odsysana na OIT w Prokocimiu
Ania po powrocie do domu z OIT
Ania po powrocie do domu z OIT

Nadzieje dla Ani są jeszcze większe niż wówczas dla Marysi

Marysia i Ania zespół Leigha leczony EPI-743Podaż preparatu EPI-743 już od wczesnych miesięcy życia dziecku z diagnozą choroby mitochondrialnej ma bardzo duże znaczenie dla przyszłego stanu zdrowia. Działanie prewencyjne EPi-743 wspomaga prawidłowy rozwój dziecka pomimo obecnej wady genetycznej. Wytworzony odrębny szlak metaboliczny w produkcji energii pozwala jak to dotychczas obserwujemy unikać negatywnych efektów stresu oksydacyjnego który również towarzyszy Ani jak każdemu człowiekowi. Wyrównany kwas glutationu w organizmie nie daje spustoszyć wolnym rodnikom komórek. Apoptoza komórek raczej nie ma miejsca bo widoczny rozwój dziecka, przyrost masy ciała utrzymujący się powyżej średniej siatki centylowej, prawidłowy rozwój psychoruchowy neguje skutki uboczne zdiagnozowanej mutacji 845-846 delCt w genie Surf 1 odpowiedzialnym za kodyfikacje Cytochromu C. Wykonane liczne badania Biochemiczne podczas każdorazowej kontroli co 3 miesięcznej w Rzymie, wykazują nieliczne poza normami wyniki krwi. Należy podkreślić iż odporność Ani, jest zadowalająca, w ostatnich trzech miesiącach była chora, nawet z gorączką 39 stopni, ale jej organizm poradził sobie sam, bez antybiotyków.   Taki dotychczasowy stan rzeczy, przedkłada przed nami dobrą perspektywę, ale nie możemy się tym zbytnio cieszyć bo wiemy że wystarczy jedno silne zapalenie w organizmie i choroba może się ewidentnie zamanifestować nieodwracalnymi zmianami neurologicznymi które u warunkują przyszłe życie Ani. Czujemy się trochę w sytuacji podobnej do bomba zegarowej w której staramy się zatrzymać chodzące wskazówki. Czujność i jasność umysłu w zbiegu okoliczności których następstwo mogłyby skutkować nieodwracalnym Boom!

Podróż w czasie do Rzymu, czym prędzej tym lepiej

Wyjazd do Rzymu z 6 miesięczną Anią był dla nas jak podróż w czasie ponieważ już taka podróż była w naszej historii tylko że z Marysią.  Jak wiele byśmy wówczas daliby również Marysia mogła w tamtym czasie wziąć lek tak wcześnie. Podanie leku już od pierwszych dni ujawnienia się choroby neurodegeneracyjnej miałoby znaczący wpływ na dalszy może lekki przebieg choroby. Marysia tej możliwości nie miała wówczas, a Ania dzięki swojej siostrze teraz ma. Gdy Marysia w 2009r przystąpiła do programu „Uso compassionevole” miala 2 latka i była najmłodsza z ówczesnych pacjentów. Teraz Ania, mająca 6 miesięcy życia i już z diagnozą genetyczną, jest najmłodsza z całego świata z zespołem Leigha przyjmującą EPI-743.  Nie można tego inaczej nazwać jak: „Awangardzistki w walce z chorobą zespołu Leigha” .

Listopadowe postępy leczenia Zespołu Leigha u Marysi w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Z początkiem października ubiegłego roku, Marysia trafiła do szpitala na intensywną terapie  z powodu infekcji oraz nieefektywnego wydalania wydzieliny z górnych dróg oddechowych. Obturacja górnych dróg oddechowych była systematyczną przyczyną spadku saturacji oraz długimi bezdechami które zagrażały życiu Marysi. Po 3 tygodniowym pobycie na Intensywnej terapii w Prokocimu, zaintubowana, została przewieziona karetką do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie w celu kontynuacji leczenia. Dzięki współpracy Centrum Zdrowia Dziecka a Watykańską kliniką Gesu Bambino w Rzymie udało się przywrócić stan zdrowia Marysi poprzez zwiększenie dawkowania przyjmowanego leku EPI-743, dostosowując dawkę do obecnej wagi Marysi. Ponadto w celu zabezpieczenia efektywnego dotlenienia zastosowano rurkę tracheostomijną oraz wentylacje poprzez respirator. W procesie leczenia refluksu żołądkowego wykonano operacje chirurgiczną antyrefluksową która uniemożliwia wypływanie treści żołądkowej do przełyku. Zważywszy na okresowe trudności związane z połykaniem płynów oraz żywienia podjęliśmy również decyzje o zastosowaniu gastrostomii w celu  usprawienia podawania pożywienia i płynów w trudnych okresach żywieniowych Marysi. Przez cały okres pobytu w szpitalu,( prawie dwa miesiące), Marysia dzielnie i świadomie znosiła swoją chorobę. Jej chęć do życia, oraz uparta walka powrotu do zdrowia i do domu była dla wszystkich wielkim zaskoczeniem i  cieszyła się dużym uznaniem ze strony lekarzy. Zastosowana terapia : dostosowanie dawki leku EPI-, wyłonienie rurki tracheostomijnej oraz gastrostomii, i kontynuowanie wspomaganie oddychania poprzez respirator w warunkach domowych dzięki Medycynie Specjalistycznej Sp z o.o. z Bydgoszczy przyniosło oczekiwane skutki powrót do zdrowia i radość, cieszącej się z życia Marysi.  Pragniemy wszystkim podziękować za opiekę i wsparcie nad Marysią w tych trudnych dla niej i dla nas chwilach.

Przed nami kolejny, nowy etap w życiu Marysi.

Przed nami kolejny, nowy etap w życiu Marysi. Z końcem listopada 2012 roku  stan zdrowia Marysi na tyle uległ poprawie, iż zdecydowaliśmy o  wypisaniu dziecka  z  instytucji domowe hospicjum dla dzieci.  Po ostatnich pomyślnych pobytach w szpitalu, wspólnie z żoną stwierdziliśmy że ogólny stan zdrowia Marysi uległ ogromnemu polepszeniu. Refluks żołądkowy który od dłuższego czasu męczył Marysie, dzięki kompetentnej interwencji lekarzy z oddziału  V i VII, szpitalu w Prokocimiu  został wykryty i poddany prawidłowemu leczeniu. Minęło już dwa miesiące od kiedy Marysia je buzią i nie wymiotuje, a jej masa ciała z dnia na dzień przybywa.

Konieczność poświęcenia czasu na częstą rehabilitacje, prace z logopedą i pedagogiem wymagała wprowadzenia radykalnych zmian w procesie opieki nad Marysią. Stąd, wymuszona decyzja o wypisaniu dziecka  spod opieki „NZOZ ALMA SPEI „, który dotąd zajmował się  opieką medyczną, zbiegła się koniecznością zmian w procesie opieki nad Marysią. Za dotychczasową opiekę  bardzo dziękujemy.

Przyznane dla Marysi „wczesne nauczanie „przez poradnie specjalistyczno – pedagogiczną w Skawinie otworzyło dla niej szanse na lepsze wykorzystywanie dziennego czasu i dodało wiele radości, chęci i motywacji do nauki. Proces ten zintegrowany  z codzienna rehabilitacją w środowisku domowym- mamy nadzieję  przyniesie Marysi dużo nowych możliwości rozwojowych.