Kategoria: Leczenie

Podaż preparatu EPI-743 już od wczesnych miesięcy życia dziecku z diagnozą choroby mitochondrialnej ma bardzo duże znaczenie dla przyszłego stanu zdrowia. Działanie prewencyjne EPi-743 wspomaga prawidłowy rozwój dziecka pomimo obecnej wady genetycznej. Wytworzony odrębny szlak metaboliczny w produkcji energii pozwala jak to dotychczas obserwujemy unikać negatywnych efektów stresu oksydacyjnego który również towarzyszy Ani jak każdemu człowiekowi. Wyrównany kwas glutationu w organizmie nie daje spustoszyć wolnym rodnikom komórek. Apoptoza komórek raczej nie ma miejsca bo widoczny rozwój dziecka, przyrost masy ciała utrzymujący się powyżej średniej siatki centylowej, prawidłowy rozwój psychoruchowy neguje skutki uboczne zdiagnozowanej mutacji 845-846 delCt w genie Surf 1 odpowiedzialnym za kodyfikacje Cytochromu C. Wykonane liczne badania Biochemiczne podczas każdorazowej kontroli co 3 miesięcznej w Rzymie, wykazują nieliczne poza normami wyniki krwi. Należy podkreślić iż odporność Ani, jest zadowalająca, w ostatnich trzech miesiącach była chora, nawet z gorączką 39 stopni, ale jej organizm poradził sobie sam, bez antybiotyków.   Taki dotychczasowy stan rzeczy, przedkłada przed nami dobrą perspektywę, ale nie możemy się tym zbytnio cieszyć bo wiemy że wystarczy jedno silne zapalenie w organizmie i choroba może się ewidentnie zamanifestować nieodwracalnymi zmianami neurologicznymi które u warunkują przyszłe życie Ani. Czujemy się trochę w sytuacji podobnej do bomba zegarowej w której staramy się zatrzymać chodzące wskazówki. Czujność i jasność umysłu w zbiegu okoliczności których następstwo mogłyby skutkować nieodwracalnym Boom!

Z początkiem października ubiegłego roku, Marysia trafiła do szpitala na intensywną terapie  z powodu infekcji oraz nieefektywnego wydalania wydzieliny z górnych dróg oddechowych. Obturacja górnych dróg oddechowych była systematyczną przyczyną spadku saturacji oraz długimi bezdechami które zagrażały życiu Marysi. Po 3 tygodniowym pobycie na Intensywnej terapii w Prokocimu, zaintubowana, została przewieziona karetką do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie w celu kontynuacji leczenia. Dzięki współpracy Centrum Zdrowia Dziecka a Watykańską kliniką Gesu Bambino w Rzymie udało się przywrócić stan zdrowia Marysi poprzez zwiększenie dawkowania przyjmowanego leku EPI-743, dostosowując dawkę do obecnej wagi Marysi. Ponadto w celu zabezpieczenia efektywnego dotlenienia zastosowano rurkę tracheostomijną oraz wentylacje poprzez respirator. W procesie leczenia refluksu żołądkowego wykonano operacje chirurgiczną antyrefluksową która uniemożliwia wypływanie treści żołądkowej do przełyku. Zważywszy na okresowe trudności związane z połykaniem płynów oraz żywienia podjęliśmy również decyzje o zastosowaniu gastrostomii w celu  usprawienia podawania pożywienia i płynów w trudnych okresach żywieniowych Marysi. Przez cały okres pobytu w szpitalu,( prawie dwa miesiące), Marysia dzielnie i świadomie znosiła swoją chorobę. Jej chęć do życia, oraz uparta walka powrotu do zdrowia i do domu była dla wszystkich wielkim zaskoczeniem i  cieszyła się dużym uznaniem ze strony lekarzy. Zastosowana terapia : dostosowanie dawki leku EPI-, wyłonienie rurki tracheostomijnej oraz gastrostomii, i kontynuowanie wspomaganie oddychania poprzez respirator w warunkach domowych dzięki Medycynie Specjalistycznej Sp z o.o. z Bydgoszczy przyniosło oczekiwane skutki powrót do zdrowia i radość, cieszącej się z życia Marysi.  Pragniemy wszystkim podziękować za opiekę i wsparcie nad Marysią w tych trudnych dla niej i dla nas chwilach.