Przypadłość genetyczna mogła dokonać odziedziczenia wadliwych alei genu Sur 1 również u Ani. Na 75% szans pomiędzy możliwością zdrowego potomstwa a tylko nosicielstwem, mutacja również mogła została wykryta u małej Ani. Świadomość o możliwości ciężkości choroby, gdy się nakręci, aktywowała w nas do szybkiego działania w celu uniknięcia wszelkiego stresu oksydacyjnego w małym organizmie który mógłby aktywować-nakręcić rozwój choroby zespołu Leigha. I tak pierwsza czynność, został podjęta w szpitalu w dzień narodzin. Zrezygnowaliśmy ze szczepienia na żółtaczkę która standardowa jest podawana dzieciom w 24h po urodzeniu. Pierwsze badania biochemiczne krwi Ani wykazał podwyższony kwas mlekowy. Był to sygnał że trzeba zrobić szybko badania genetyczne. Nie było łatwo o coś co standardowo się nie robi na oddziałach noworodków, lecz dzięki uprzejmości Pani Doktor która przeprowadziła wyczerpujący wywiad zleciła pobranie próbki krwi w celu wykonania badania genetycznego na nosicielstwo choroby zespołu Leigha w genie Surf 1.
Nowe wyzwania wraz z nowym rokiem szkolnym
Wraz z początkiem września Marysia rozpoczęła rok szkolny wraz ze swoimi rówieśnikami. Druga klasa szkoły podstawowej to już dla niej wyzwanie. Mimo trudności jakie jej sprawuje niepełnosprawność nie zniechęca się, tylko radośnie i z codzienną tęsknotą czeka na Panie nauczycielki które w domowych warunkach przekazują Marysi wiedzę. Najtrudniejsze to wstawanie wcześnie rano, oj trudne, lecz trzeba.
Apetyt Marysi w ostatnim czasie tak urósł że jakiekolwiek zmartwienia związane z karmieniem całkowicie zniknęły.
Minęły dwa miesiące odkąd Marysia wróciła do domu po bardzo długim i wyczerpującym pobycie w szpitalu. Po przebytych infekcjach i lekach anestezjologicznych musiało minąć trochę czasu aby Marysia powróciła do stabilnego stanu zdrowia. O ile stabilnością możemy nazwać jej pierwotny stan zdrowia przed załamaniem infekcyjnym. Wdrożone leczenie operacyjne antyrefluksowe przyniosło Marysi pozytywne skutki – przedostawanie się treści żołądkowej do przełyku zostało w pełni powstrzymane. Pozbawiony przełyk negatywnych skutków kwaśnej treści żołądkowej pozwolił na poprawę apetytu i przyjmowanie dużych ilości pożywienia i płynów by móc rosnąć i przybierać na wadze. Apetyt Marysi w ostatnim czasie tak urósł że jakiekolwiek zmartwienia związane z karmieniem całkowicie zniknęły. Wręcz przeciwnie, kto znał problem żywienia Marysi, dziś patrzy z podziwieniem ile Ona potrafi zjeść i wypić w ciągu każdego posiłku.
Witajcie!
Witamy serdecznie na Blogu o Marysi Jedynak!
Zapraszamy również na obejrzenie Facebook „Nadzieja dla Marysi„
To bardzo ważne by zdążyć z pomocą na czas! Zwłaszcza gdy mowa o dziecku…
Szanowni Państwo,
To bardzo ważne by zdążyć z pomocą na czas! Zwłaszcza gdy mowa o dziecku…
Tak właśnie było w przypadku Marysi. Zdążyliśmy z dostarczeniem jej eksperymentalnego leku EPI-743, który z USA poprzez Rzym dociera co miesiąc do Marysi. Jego działanie rozpoczęło nowy rozdział w jej życiu. Życiu, które poprzez tą unikalną terapię udało się uratować!
Teraz dzięki Marysi kolejne dzieci w całej Europie przyjmują specyfik, który jest jedyną nadzieją w przypadku rozpoznania u nich bardzo rzadkiej genetycznej choroby Syndromu Leigha.
Lek dodaje energii komórkom, które inaczej obumarłyby prowadząc do nieuchronnej śmierci dziecka. Na szczęście pozytywny wynik leczenia u Marysi zahamował ten proces. I dał nadzieje wielu rodzinom takim jak nasza!
Ale lekarze genetycy śledzą dalszy rozwój Marysi, bo prawidłowy przebieg leczenia oprócz stałego przyjmowania leku wymaga opieki i wsparcia rehabilitanta, logopedy, pedagoga, neurologa oraz okresowego monitorowania stanu zdrowia Marysi (raz na dwa miesiące wymagane są specjalistyczne badania w rzymskiej klinice Gesu Bambino). Nie mówiąc o specyficznej diecie produktami uzupełniającymi wyżywienie. Dopiero zespolenie tych wszystkich działań pozwoli na pełny sukces w leczeniu dziecka. Dlatego Marysia nadal potrzebuje wsparcia.
Jeden procent podatku przekazanego przez Was dla Marysi poprzez Fundacje „Zdążyć z Pomocą” ma rzeczywisty wymiar i konkretny cel. To kontynuowanie podjętej dwa lata temu walki z chorobą. Dlatego prosimy o pomoc dla Marysi.
To tylko 1%, ale tak wiele od niego zależy…
Będziemy wdzięczni za okazaną pomoc i wsparcie!
Dziękujemy!
Rodzice Marysi