Pobyt w szpitalu i powtórne badanie genetyczne

Marysia i Ania w szpitalu w RzymiePobyt w szpitalu nie należą do tych przyjemnych wydarzeń w życiu każdego dziecka, w szczególności kiedy w krótkim czasie trzeba wykonać dużą ilość badań a czas pomiędzy jednym a drugim badaniem nie starcza na odetchnienie. Pewnie jak w każdym szpitalu, również w Gesu Bambino na oddziale metabolicznym, na początku są robione badania Biochemiczne. O ile dla Marysi nie stanowią one już większego problemu, z racji że w swoim życiu miała ich już kilkanaście a strach przed kuciem, dzięki plasterka znieczulającym „Emla” nie jest większy niż przelot komara w pokoju. Dla 6 miesięcznej Ani, z grubą skórą pod którą niemal że tylko szczęśliwy traf nawet doświadczonych anestezjologów jest prawdziwym cudem. Może się wydawać dziwne że siedem podejść było niewystarczających by się wkuć w tętnice. Za każdym razem pobór 9 pojemniczków po ok 10ml jest bardzo bolesnym doświadczeniem. Największym stresem dla Ani było znieczulenie konieczne do wykonania rezonansu magnetycznego, którego wynik, tak jak podejrzewała Pani Prof. Ewa Pronicka,  nie wykaże na tym etapie 6 miesięcznego niemowlęcia żadnych szczególnych zmian które można będzie uznać za konsekwencję mutacji w surf 1. Zespół Leigha to cichy stwór który na początku powoli zżera komórki a dopiero jak się objawi przy okazji infekcji, gorączek przyspiesza postęp choroby tak że odkrycie go jest już na zaawansowanym etapie.  Po marnych ewidencjach w rezonansie magnetycznym mózgu, zostało podjęte powtórne badanie genetyczne, w celu potwierdzenia diagnozy otrzymanej z Warszawy. Drugie badanie genetyczne niestety również potwierdziło że Ania jest nosicielem homozygotycznym mutacji 845-846 delCT w genie Sur1, mutacji która jest odpowiedzialna za chorobę zespołu Leigha u jej starszej siostry Marii.

Spread the love