W dniu dzisiejszym urodziła się Anna Maria młodsza siostra Marysi. Marysia jest pełna radości z okazji tego wydarzenia, mówi że się nie mogła już doczekać i że wreszcie jej życie teraz nabiera sensu bo będzie się miała kim opiekować i z kim bawić. Marysia łapie się za głowie i mówi: „o Matko, będzie jej trzeba wszystkiego nauczyć”.
Ciężka praca nad chodzeniem za pomocą specjalistycznego sprzętu.
Z tym chodzeniem to nie taka prosta rzecz mówi Marysia. Pożyczony balkonik w celu sprawdzenia jak Marysia sobie będzie radzić wydaję się trafną decyzją. Marysia zawzięła się, i mimo że utrzymania ciała w prostej posturze bardzo ją kosztuje, ze względu braku odpowiedniego napięcia mięśniowego to swoją upartością zamierza ten brak pokonać. Trzymamy za nią kciuki i jej dopingujemy z każdym dniem. Nie lada wyczyn to dla niej. Ale wie chce i się nie zniechęca mimo trudności. Tylko jak zmęczenie ją dopada to decyduje koniecznie odpocząć. Dzielna Marysia, wierzymy że dasz rade, trzymamy za Ciebie kciuki.
Rozwijanie zamiłowania do muzyki
Wrażliwa i delikatna dusza Marysi ostatnio polubiła grę na pianinie i cymbałkach. Spędzenia czasu na grze na pianinie potrafi trwać nawet godzinę. Jak brzdąkanie na klawiaturze już jej się znudzi, to włącza sobie zaprogramowane melodie i z podkładem próbuje sama wyłapywać dzięki granej melodii. Nasuwa się nam myśl że to zamiłowanie do muzyki, w formie gry na pianinie będzie dla niej pewną odskocznią i jej szczęściem którego potrzebuje. Szukamy dla niej obecnie, dyspozycyjnego nauczyciela/nauczycielki, która poprowadzi naszą Marysie grę na pianinie.
Działanie leku EPI-743, znany również jako Vatiquinone.
EPI-743, nazywany również Vatiquinone (oficjalna niezastrzeżona nazwa substancji farmaceutycznej lub substancji czynnej leku, rekomendowana (zalecana) w nazewnictwie przez Światową Organizację Zdrowia), to lek podawany doustnie z grupy leków Para-benzochinon stworzony i rozwijany w dziedzicznych chorobach mitochondrialnych. Jego mechanizm działania to: zwiększenie syntezy glutationu, optymalizacja kontroli metabolizmu, zwiększenie ekspresji elementów genetycznych niezbędnych w zarządzaniu stresem oksydacyjnym w komórkach oraz poprawia działanie mitochondrium regulując przenoszenie elektronów w łańcuchu oddechowym komórki.
link do szczegółowej informacji o Vatiquinone
Samodzielne i pewniejsze raczkowanie
W ostatnim czasie po trudnych rehabilitacjach, Marysia wykazuje poprawę w równowadze. Z wielką pewnością zawzięła się za raczkowanie. Do tej pory utrzymanie równowagi w pozycji raczkowania było dla niej trudne i niebezpieczne. Nasze zdziwienie podąża za jej samodzielnym raczkowaniem, z pokoju do pokoju. Teraz pewniejsza siebie z dnia na dzień przyśpiesza i czuje się o wiele pewniej. Dziękujemy naszym rehabilitantom którzy dotychczas oddali swoje serce i trud by pomóc Marysi w polepszeniu równowagi. Wasze zaangażowanie daje owoce.
Nowe wyzwania wraz z nowym rokiem szkolnym
Wraz z początkiem września Marysia rozpoczęła rok szkolny wraz ze swoimi rówieśnikami. Druga klasa szkoły podstawowej to już dla niej wyzwanie. Mimo trudności jakie jej sprawuje niepełnosprawność nie zniechęca się, tylko radośnie i z codzienną tęsknotą czeka na Panie nauczycielki które w domowych warunkach przekazują Marysi wiedzę. Najtrudniejsze to wstawanie wcześnie rano, oj trudne, lecz trzeba.
Wydatki które są finansowane z 1 % podatku przekazanego na subkonto Marysi są rozliczane i nadzorowane przez Fundacje Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”.
Dotychczasowe środki pozyskane z 1% zostały przeznaczone na pokrycie koniecznych kosztów z wiązanych z procesem leczenia i rehabilitacji w chorobie zespołu Leigha. Wśród nich są m.in.: podróże związane z okresową kontrolą podjętego eksperymentalnego leczenia EPI-743 w Rzymie (Ospedale Gesu Bambino), zakup środków niezbędnych do higieny osobistej, środki do pielęgnacji, sprzęt rehabilitacyjny potrzebny do realizacji docelowej rehabilitacji Marysi, opłacenie zajęć logopedycznych wspierających rozwój mowy, zakup łóżka rehabilitacyjnego. Wszystkie wydatki które są finansowane z 1 % podatku przekazanego na subkonto Marysi są rozliczane i nadzorowane przez Fundacje Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” która obsługuje subkonto. Takie rozwiązanie daje gwarancje każdemu darczyńcy że środki przekazane w ramach 1% czy darowizn na pomoc i ochronę zdrowia są rzetelnie rozliczane i stanowią realną pomoc przeznaczoną dla Marysi. Bardzo serdecznie dziękujemy w imieniu Marysi za wszelkie wsparcie otrzymane z 1 % i darowizn i zachęcamy do kontynuacji wspierania Marysi w jej codziennej walce z chorobą.
Apetyt Marysi w ostatnim czasie tak urósł że jakiekolwiek zmartwienia związane z karmieniem całkowicie zniknęły.
Minęły dwa miesiące odkąd Marysia wróciła do domu po bardzo długim i wyczerpującym pobycie w szpitalu. Po przebytych infekcjach i lekach anestezjologicznych musiało minąć trochę czasu aby Marysia powróciła do stabilnego stanu zdrowia. O ile stabilnością możemy nazwać jej pierwotny stan zdrowia przed załamaniem infekcyjnym. Wdrożone leczenie operacyjne antyrefluksowe przyniosło Marysi pozytywne skutki – przedostawanie się treści żołądkowej do przełyku zostało w pełni powstrzymane. Pozbawiony przełyk negatywnych skutków kwaśnej treści żołądkowej pozwolił na poprawę apetytu i przyjmowanie dużych ilości pożywienia i płynów by móc rosnąć i przybierać na wadze. Apetyt Marysi w ostatnim czasie tak urósł że jakiekolwiek zmartwienia związane z karmieniem całkowicie zniknęły. Wręcz przeciwnie, kto znał problem żywienia Marysi, dziś patrzy z podziwieniem ile Ona potrafi zjeść i wypić w ciągu każdego posiłku.
Prosimy o 1 % wsparcia dla Marysi
Dane do przekazania 1% podatku za rok 2013
KRS: 0000037904
Cel szczegółowy: 19467 Jedynak Maria
Inne wpłaty/ darowizny prosimy przekazać
Fundacja Dzieciom “Zdążyć z Pomocą”
ul.Łomiańska 5, 01-685 Warszawa
Nr konta na wpłate pomocy: 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615
Z dopiskiem: 19467 Jedynak Maria – darowizna na pomoc i ochronę zdrowia.
Dziękujemy
Galeria zdjęć z życia Marysi
Obecna galeria przedstawia momenty z życia Marysi, zarówno te dobre jak i te o których chciałoby się zapomnieć. Przebieg choroby pomimo eksperymentalnego leczenia EPI-743 ma zróżnicowany przebieg. Marysia jest radosną i pełnia życia 6 letnią dziewczynką która rzuciła wyzwanie chorobie zespołu Leigh. Osobista walka, pomimo ciężkich bitew z infekcjami i z chorobą genetyczną, ma dla niej głęboki sens, żyć albo się podać. Obserwując Marysie w jej codziennym życiu, nie trudno zauważyć iż każdy moment radości, pozytywnej emocji jest dla niej później motywacja i energią która jej pomaga w trudnych momentach podczas zmagania się z chorobą. Zachęcamy do zapoznania się z galerią zdjęć z tych momentów.